El 19 de septiembre, desde hace dos años, y en el marco de la Semana de la Concienciación de las Enfermedades Mitocondriales, conmemoramos el Día Europeo de la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber, NOHL, una fecha en el que pacientes, profesionales y organizaciones nos unimos con los objetivos de estimular la investigación científica; facilitar información sobre esta enfermedad a los afectados y sus familiares con el fin de conseguir su normalización; sensibilizar a la opinión pública y a las Administraciones sobre los problemas de prevención, diagnóstico y tratamiento de estas en enfermedades; al tiempo que seguir derribando barreras socio-sanitarias, como en el acceso igualitario a la cultura.
La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL) o, también conocida como LHON, por sus siglas en inglés, es una enfermedad rara, mitocondrial y neurodegenerativa que afecta al nervio óptico y que se caracteriza por una pérdida súbita de la visión, principalmente, en las personas adultas jóvenes que han heredado alguna de las mutaciones causantes. En estas, la mayoría varones entre 18 y 35 años, la enfermedad afecta a ambos ojos y produce una pérdida de visión severa y continuada, que tarda 9 meses en desarrollarse desde su inicio.
Su prevalencia es de 1 por cada 50.000 habitantes. En el presente, no hay un conocimiento definitivo de cuantas personas tienen la enfermedad en España, si bien existen 103 pacientes con LHON afiliados a ASANOL en la actualidad. Por ello, una de las tareas de la Asociación de Atrofia del Nervio Óptico de Leber (ASANOL) es la de tratar de crear esa base de datos y así tener datos numéricos de personas afectadas y de portadoras sanas de la enfermedad.
El próximo día 19 de septiembre, Día Europeo de la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL) pacientes, organizaciones y profesionales reivindicamos que es posible un acceso más igualitario en la cultura, como el cine, pero también un mejor acceso a la información, a las ayudas al empleo, al diagnóstico precoz y a los tratamientos que ralentizan nuestra enfermedad.
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